Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Chromosomen sind faserige Strukturen im Zellkern, die DNA-Ketten enthalten. Unter normalen Bedingungen enthalten alle Zellen mit Ausnahme der weiblichen Fortpflanzungszelle, der Eizelle, und der männlichen Fortpflanzungszelle, des Spermas, 23 Paare von 46 Chromosomen, von denen eines das Geschlechtschromosom ist. Während 22 der 23 Chromosomenpaare bei Männern und Frauen gleich sind, unterscheidet sich das 23. Chromosom, das Geschlechtschromosom, bei Männern und Frauen. Dieses Chromosom wird bei Frauen als XX und bei Männern als XY bezeichnet (1). Mit anderen Worten: Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Eine der Ausnahmen hiervon ist das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom ist ein Gesundheitsproblem, bei dem Männer mehr X-Chromosomen haben, als sie haben sollten. Aus diesem Grund wird das Klinefelter-Syndrom oft auch als 47, XXY-Syndrom bezeichnet (2, 3, 4) Das Klinefelter-Syndrom kann das Hodenwachstum und die Produktion des männlichen Hormons Testosteron beeinträchtigen. Infolgedessen können bei Männern Symptome wie verminderte Muskelmasse, späte Pubertät und Körperdisproportionen beobachtet werden (2).

Normalerweise enthält die weibliche Fortpflanzungszelle, die Eizelle, nur das X-Chromosom. Das Sperma, die männliche Fortpflanzungszelle, enthält X- und Y-Chromosomen. Wenn sich die Ei- und die Samenzelle treffen, werden das X-Chromosom der Frau und das Y- oder X-Chromosom des Mannes übertragen. Jede Störung in diesem Stadium, aus welchem Grund auch immer, kann das Klinefelter-Syndrom verursachen. Dementsprechend können die Hauptursachen des Klinefelter-Syndroms wie folgt aufgelistet werden (2, 4):

• Das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in den Spermien,
• Das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in der Eizelle,
• Fehlerhafte Teilung der Zellen während der Entwicklung des Fötus.

Darüber hinaus haben einige Studien gezeigt, dass das KS-Risiko bei Kindern von Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr ein Kind bekommen, höher sein kann (5).

Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben keine Symptome. Eines der häufigsten Symptome von KS ist jedoch die Unfähigkeit, auf natürlichem Wege ein Kind zu zeugen. Das Klinefelter-Syndrom kann bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen unterschiedlich auftreten. Bei Kindern äußert es sich durch Symptome wie verspätetes Sprechen, Unbeweglichkeit, verspätetes Gehen, während es sich bei jungen Männern durch Symptome wie verzögerte Pubertät, größere Körpergröße als bei Gleichaltrigen und Brustvergrößerung (Gynäkomastie) äußern kann. Die wichtigsten Symptome des Klinefelter-Syndroms sind demnach die folgenden (4, 5):

• Kleinere Hodengröße und geringeres Hodenvolumen im Vergleich zu normal,
• Niedriges Testosteron (männliches Hormon),
• Beeinträchtigung der Hodenfunktion, z. B. der Spermien- und/oder Testosteronproduktion,
• Schwache Knochen und höhere Bruchanfälligkeit,
• Vergrößerung der Brüste
• Schwierigkeiten bei der Kontaktaufnahme,
• Ablenkbarkeit und Lernschwierigkeiten,
• Müdigkeit und Erschöpfung,
• Weniger Gesichts- und Körperbehaarung als normal,
• Übermäßige Fettansammlungen an den Hüften und am Gesäß,
• Keine Schwierigkeiten bei der Erhöhung des Muskeltonus,
• Abnormale Hormonwerte wie erhöhtes FSH (follikelstimulierendes Hormon), erhöhtes LH (luteinisierendes Hormon).

Neben diesen Symptomen ist eines der wichtigsten Symptome bei Männern mit KS die Azoospermie, d. h. das Fehlen von Spermien in der Samenflüssigkeit (5).

Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene genetische Störung, die bei Männern häufig vorkommt. Studien haben gezeigt, dass 1 von 500 bis 1 von 1000 Männern das Klinefelter-Syndrom hat (3). In den meisten Fällen verursacht das KS jedoch keine Beschwerden. Einigen Studien zufolge sind sich daher etwa 70 bis 80 % der Männer mit KS möglicherweise nicht bewusst, dass sie dieses Problem haben (4). Etwa 90 % der Fälle des Klinefelter-Syndroms haben ein zusätzliches X-Chromosom (47, XXY), aber in einigen Fällen können auch Mosaik-Karyotypen wie 46, XY/47, XXY oder verschiedene Chromosomenstörungen wie 48, XXXY und 49, XXXXY beobachtet werden (3).

Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom können einige gesundheitliche Probleme mit der Chromosomenstörung einhergehen. Die wichtigsten Gesundheitsprobleme, die bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom auftreten können, sind, obwohl sie selten sind, die folgenden (4, 5):

• Risiko von Blutgerinnseln,
• Erhöhte Cholesterin- und Triglyceridwerte im Blut,
• Chronische Gesundheitsprobleme wie Bluthochdruck und Diabetes,
• Gynäkomastie (Brustvergrößerung),
• Brustkrebs
• Knochenresorption (Osteoporose),
• Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Schilddrüsenerkrankungen und Lupus,
• Krampfanfälle,
• Psychische Gesundheitsprobleme wie Depressionen und Angstzustände.

Daten der Weltgesundheitsorganisation zeigen, dass einer von sechs Erwachsenen trotz regelmäßigem und ungeschütztem Geschlechtsverkehr Schwierigkeiten hat, ein Kind zu bekommen, d. h. er ist mit dem Problem der Unfruchtbarkeit konfrontiert (6). Die Unfruchtbarkeit kann nur bei der Frau oder beim Mann oder bei beiden Paaren auftreten. Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit. Einigen wissenschaftlichen Studien zufolge liegt bei etwa 3 bis 4 Prozent der männlichen Unfruchtbarkeitsfälle das Klinefelter-Syndrom vor (7).

Die Behandlung des Klinefelter-Syndroms kann je nach den Symptomen der Krankheit variieren. Derzeit gibt es keine endgültige Behandlung des Klinefelter-Syndroms. Allerdings kann ein frühzeitiger Behandlungsbeginn bei Männern mit KS dazu beitragen, mögliche Risiken in der Zukunft zu vermeiden. Eine der wichtigsten Behandlungsmethoden für das Klinefelter-Syndrom ist die Testosteronersatztherapie. Die Testosterontherapie kann dazu beitragen, eine verzögerte Pubertät zu verhindern, die Knochen zu stärken und den Penis auf eine normale Größe zu bringen, wenn sie frühzeitig eingesetzt wird. Da bei Männern mit KS auch psychosoziale Gesundheitsprobleme wie Lernschwierigkeiten, mangelnde Sprachkenntnisse, Depressionen und Angstzustände auftreten können, können Fachleute während des Behandlungsprozesses auch von psychosozialen Therapien profitieren. Darüber hinaus kann in Fällen, in denen die Gynäkomastie, eines der Symptome von KS, störend ist, auch eine Brustverkleinerungsoperation durchgeführt werden (4, 5).

Männer mit Klinefelter-Syndrom haben eine sehr geringe Chance, auf natürlichem Wege ein Kind zu bekommen. Heutzutage können Paare, die auf natürlichem Wege kein Kind bekommen können, mit Hilfe von assistierten Reproduktionstechniken wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) positive Ergebnisse erzielen. Bei der IVF-Behandlung werden die der Frau entnommenen Eizellen im Labor mit den Spermien des Mannes befruchtet und anschließend in die Gebärmutter der Frau übertragen. Allerdings muss der Mann für die IVF-Behandlung über eine ausreichende Anzahl und Qualität von Samenzellen verfügen. Beim Klinefelter-Syndrom kann es sein, dass die Anzahl der Spermien, selbst wenn sie im Samen gefunden werden, für die Behandlung nicht ausreicht. Darüber hinaus können auch die Qualität und die Morphologie der Spermien beeinträchtigt sein. Daher ist eine klassische IVF-Behandlung für Männer mit KS möglicherweise nicht ausreichend, um ein Kind zu bekommen.

Mit Hilfe der Entwicklungen im Bereich der Gesundheitstechnologie können heute auch Techniken wie die Mikro-TESE und die ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) bei der IVF-Behandlung eingesetzt werden. Die Mikro-TESE-Methode, bei der die Samenleiter unter dem Mikroskop untersucht werden können, kann die Chance erhöhen, bei Männern mit Azoospermie Spermien zu gewinnen. Nachdem dem Mann mit der Mikro-TESE-Methode eine Spermienprobe entnommen wurde, können die Spermien mit der ICSI-Methode, d. h. der Mikroinjektionsmethode, direkt in die Eizelle injiziert werden. Auf diese Weise kann sich die Chance erhöhen, dass die Spermien die Eizelle befruchten und ein hochwertiger Embryo entsteht (8).

Eine frühzeitige Diagnose des Klinefelter-Syndroms kann helfen, die Symptome zu kontrollieren. Wenn Sie Probleme wie Brustvergrößerung, Schwierigkeiten beim Kinderkriegen, Muskel- und Knochenschwäche haben, sollten Sie auf jeden Fall einen Termin bei einem Facharzt vereinbaren und die notwendigen Kontrollen durchführen lassen.