Kollagenprotein ist ein wichtiges Protein, das dazu beiträgt, die Körperstrukturen zusammenzuhalten. Die häufigste Form dieses Proteins, von dem es viele Arten gibt, ist Kollagen Typ 1. Typ-1-Kollagen findet sich in der Struktur von Knochen, dem weißen Teil des Auges, Bändern und Zähnen. Bei der Glasknochenkrankheit liegt ein Defekt in der Produktion von Typ-1-Kollagen vor. Im weiteren Verlauf des Artikels finden Sie weitere Informationen über die Glasknochenkrankheit, die Sie interessieren.
Was ist die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)?
Die Glasknochenkrankheit ist eine Krankheit, bei der die Knochen leicht brechen. Diese Krankheit, die von Geburt an vorhanden ist, betrifft vor allem Kinder, in deren Familie die Krankheit vorkommt. Der Begriff «Osteogenesis imperfecta» bedeutet in der medizinischen Fachliteratur, dass die Knochenstruktur nicht richtig ausgebildet ist.
Die klinischen Erscheinungsformen der Glasknochenkrankheit variieren von mäßig bis schwer. Die meisten der festgestellten Fälle sind moderat, aber mehrere Knochen können leicht brechen. In schweren Fällen können Schwerhörigkeit, Herzversagen, Rückenmarksprobleme oder bleibende Verformungen auftreten.
Diese Störung, die in der Allgemeinbevölkerung etwa 1/20.000 Mal vorkommt, betrifft Männer und Frauen gleichermaßen (1).
Was sind die Ursachen der Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Kollagenproduktion im Körper verantwortlich sind. Diese Erkrankung kann durch kranke Gene verursacht werden, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden, oder durch spontane Mutationen, die beim Kind unabhängig von den Eltern auftreten. Die meisten Fälle der Glasknochenkrankheit werden durch dominante Mutationen verursacht, die von der betroffenen Mutter oder dem Vater vererbt werden. In einem kleinen Teil der Fälle können rezessive Mutationen nachgewiesen werden, die von beiden Elternteilen vererbt werden.
Was sind die Symptome der Glasknochenkrankheit?
Alle Menschen mit Glasknochenkrankheit haben schwache und brüchige Knochen. Bei einigen Patienten treten Knochenbrüche nur wenige Male im Leben auf, während bei anderen Hunderte von Brüchen auftreten können. Bei einigen Patienten können Frakturen sogar schon im Mutterleib auftreten.
Abgesehen von den Knochenbrüchen können je nach Schweregrad der Erkrankung verschiedene Symptome auftreten. Einige dieser Symptome sind wie folgt:
- Lange Knochen, die in einer verformten oder gebogenen Position fixiert sind
- Kurze Länge
- Leichte Blutergüsse
- Lockerheit in Muskeln und Gelenken
- Der weiße Teil des Auges ist blau, violett oder grau
- Dreieckige Flächenstruktur
- Faßförmiger Brustkorb
- Krümmung der Wirbelsäule
- Zusammengebrochene Wirbelsäule
- Schiefe, missgebildete oder verfärbte Zähne
- Probleme mit dem Gehör
- Probleme mit der Atmung
- Verformung des Hüftgelenks
Wer hat die Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit Typ 1 ist eine Erkrankung, die durch einen Defekt oder ein Problem in dem für die Kollagenproduktion zuständigen Gen verursacht wird. Dieses defekte Gen wird in der Regel von Generation zu Generation in der Familie weitergegeben, doch kann die Krankheit bei einigen Menschen auch durch spätere Genmutationen entstehen.
Bei etwa 90 % der Personen mit Glasknochenkrankheit werden Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 nachgewiesen, die für die Produktion von Kollagen Typ 1 verantwortlich sind. Die Häufigkeit der COL1A1-Mutation ist höher (3). Im Allgemeinen benötigt der Körper Kollagen vom Typ 1, um seine Festigkeit zu erhalten. Knochengewebe, Haut und Bindegewebe gehören zu den Geweben, die das Typ-1-Kollagen am meisten benötigen.
Wie wird die Glasknochenkrankheit diagnostiziert?
Die Glasknochenkrankheit kann durch Röntgenaufnahmen diagnostiziert werden. Wenn Ärzte die direkten Röntgenbilder des Patienten untersuchen, können sie Spuren sowohl von neuen als auch von alten Brüchen finden. Zusätzlich zu den radiologischen Untersuchungen können die Kollagenproduktion und -struktur des Patienten durch verschiedene Labortests untersucht werden. In einigen notwendigen Fällen kann eine Hautbiopsie durchgeführt werden, um den Kollagenstatus der Haut zu untersuchen.
Bei Patienten, bei denen durch diese Untersuchungen der Verdacht auf eine Glasknochenkrankheit besteht, werden die bei der Person vorhandenen Anomalien durch genetische Untersuchungen aufgedeckt, und der Patient erhält die Diagnose Glasknochenkrankheit.
Welche Arten von Glasknochenkrankheit gibt es?
Bislang wurden 19 Subtypen der Glasknochenkrankheit definiert (3). Die häufigsten Formen der Krankheit lassen sich wie folgt zusammenfassen:
Typ 1 Glasknochenkrankheit
Die Glasknochenkrankheit Typ 1 ist eine mittelschwere Form der Krankheit. Bei Typ 1 können die Knochen nach einer mittelschweren bis schweren Traumaexposition leicht brechen. Dieser Zustand tritt vor allem vor der Pubertät auf. Bei der Glasknochenkrankheit Typ 1 kann der Betroffene nicht genügend Kollagen produzieren.
Typ 2 Glasknochenkrankheit
Die Glasknochenkrankheit Typ 2 ist die schwerste Form dieser Erkrankung. Sie kann in der Regel dazu führen, dass das Baby vor der Geburt oder kurz nach der Geburt stirbt, weil es nicht atmen kann. Die Knochen von Säuglingen mit dieser Art von Glasknochenkrankheit beginnen bereits im Mutterleib zu brechen. Babys mit der Glasknochenkrankheit Typ 2 haben schwere Knochendeformationen, eine unterentwickelte Lunge und falsch geformte Kollagenstrukturen.
Typ 3 Glasknochenkrankheit
Die Glasknochenkrankheit vom Typ 3 gilt als die schwerste Form der Krankheit für Babys, die sich nach der Geburt irgendwie ans Leben geklammert haben. Menschen mit dieser Art der Glasknochenkrankheit haben für den Rest ihres Lebens körperliche Behinderungen.
Typ 4, 5, 6 Glasknochenkrankheit
Menschen mit der Glasknochenkrankheit Typ 4 haben vor der Pubertät und manchmal schon vor der Geburt leicht gebrochene Knochen. Bei diesen Personen geht eine mäßige Knochendeformität auch mit Anomalien der Wirbelsäule und der Struktur des Brustkorbs einher.
Die klinischen Symptome der Glasknochenkrankheit Typ 5 und Typ 6 ähneln denen des Typs 4. Wenn man die Knochen von Menschen mit der Glasknochenkrankheit Typ 5 unter dem Mikroskop untersucht, sieht man, dass sie eine netzartige Struktur haben. Untersucht man die Knochen von Personen mit Typ 6, so ähnelt dieses Aussehen eher einem Fischernetz.
Wie wird die Glasknochenkrankheit behandelt?
Derzeit gibt es keinen Behandlungsansatz, der die Glasknochenkrankheit beseitigen kann. Das Hauptziel der Behandlungsplanung bei diesen Patienten besteht darin, mögliche Verletzungen zu verhindern und die Knochengesundheit zu unterstützen. Es ist wichtig, dass Kinder mit Glasknochenkrankheit eine nährstoffreiche Ernährung zu sich nehmen, sich regelmäßig bewegen und ein gesundes Gewicht halten. Bei schweren Formen können medizinische Hilfsmittel eingesetzt werden, um die Bewegung des Kindes zu unterstützen.
Der chirurgische Eingriff bei Glasknochenkrankheiten ist ein Ansatz, der je nach Schweregrad der Erkrankung und Alter des Patienten variiert. Bei Kleinkindern mit mehreren Brüchen kann die chirurgische Behandlung aller Brüche direkt und gleichzeitig erfolgen, ohne dass ein Gips oder eine Schiene angelegt werden muss.
Neben der chirurgischen Frakturbehandlung können Ärzte auch Bisphosphonate und kalziumhaltige Präparate verschreiben. Diese unterstützende Behandlung soll die Knochen stärken und die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen verringern.
Wie kann die Lebensqualität von Patienten mit Glasknochen verbessert werden?
Menschen mit Glasknochenkrankheit können ihre Lebensqualität durch verschiedene Anwendungen verbessern, die mit dem Wissen und auf Empfehlung von Ärzten durchgeführt werden können:
- Erarbeitung eines gesunden und ausgewogenen Ernährungsplans
- Minimierung der Knochenbelastung durch Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts
- Übungen wie Schwimmen zur Stärkung von Muskeln und Knochen
- Vermeiden von Gewohnheiten, die die Knochenstruktur beeinträchtigen, wie z. B. Koffein
Für Menschen mit Glasknochenkrankheit ist es ganz normal, dass sich ihre psychische Gesundheit aufgrund dieser Erkrankung verschlechtert. Wenn Sie bei sich selbst oder bei anderen Betroffenen in Ihrem Umfeld Symptome von Depressionen oder Angstzuständen beobachten, sollten Sie sich an Gesundheitseinrichtungen wenden. Wir wünschen Ihnen einen gesunden Tag.
